Dể biểu hiện một tính trạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường cần có cả 2 allen bất thường Một ví dụ về phả hệ được thể hiện trong hình Di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Nói chung, áp dụng các quy luật di truyền dưới đây:
-
Những cá thể dị hợp tử không bị ảnh hưởng (tức là kiểu gen bất thường nhưng kiểu hình bình thường). Các thể dị hợp tử được gọi là người mang gen bất thường.
-
Nếu cha mẹ không bị ảnh hưởng (có kiểu hình bình thường) có con bị ảnh hưởng, điều đó cho thấy cả cha và mẹ đều là các thể dị hợp tử. Trung bình, một phần tư số trẻ em của họ bị ảnh hưởng, một nửa là cá thể dị hợp tử và một phần tư không bị ảnh hưởng cũng không phải là người mang gen đó (bình thường về mặt di truyền). Do đó, trong số trẻ em, khả năng không bị ảnh hưởng (tức là trở thành người mang bệnh hoặc có kiểu gen bình thường) là ba phần tư và trong số trẻ em không bị ảnh hưởng, khả năng trở thành người mang bệnh là hai phần ba.
-
Tất cả con cái của cha mẹ bị ảnh hưởng và cha mẹ không phải là người mang mầm bệnh đều là những người dị hợp tử không bị ảnh hưởng.
-
Theo quy luật di truyền, cha hoặc mẹ mắc bệnh, người còn lại mang gen dị hợp tử thì một nửa số con sẽ mang bệnh, một nửa mang gen dị hợp tử và không biểu hiện bệnh.
-
Tất cả con cái của 2 cha mẹ bị ảnh hưởng đều bị ảnh hưởng.
-
Một người không bị ảnh hưởng (có kiểu hình bình thường) có cha mẹ không bị ảnh hưởng nhưng anh chị em bị ảnh hưởng có 66% khả năng là người mang gen bất thường.
-
Nam giới và phụ nữ đều có thể bị như nhau.
Những người cùng huyết thống có nhiều khả năng mang cùng một alen đột biến. Sinh sản giữa những người họ hàng gần (có quan hệ huyết thống) làm tăng khả năng sinh ra những đứa con bị ảnh hưởng do khả năng cả cha và mẹ đều mang cùng một đột biến gen lặn cao hơn. Điều này là do những cá thể có quan hệ họ hàng chia sẻ một tỷ lệ đáng kể vật chất di truyền của họ, làm tăng khả năng cả cha và mẹ đều truyền cùng một alen có hại cho con cái của họ.
Ở một số quần thể nhất định, tỷ lệ phần trăm số người dị hợp tử (người mang mầm bệnh) cao do hiệu ứng người sáng lập (nghĩa là nhóm bắt đầu với ít thành viên, một trong số họ là người mang mầm bệnh) hoặc do người mang mầm bệnh có lợi thế chọn lọc (ví dụ: dị hợp tử về đặc điểm tế bào hình liềm bảo vệ chống lại bệnh sốt rét).
Nếu tính trạng dẫn đến thiếu hụt một protein xác định (ví dụ như một enzyme), các hợp tử thường giảm sản xuất lượng protein đó. Hiện tượng này là do sự hiện diện của 1 alen bình thường, thường sản sinh đủ protein chức năng cho chức năng sinh lý bình thường.
Các kỹ thuật di truyền phân tử có thể xác định những người bình thường mang gen dị hợp tử ở nhưng đột biến đã biết rõ (ví dụ, những người bị xơ nang).
