Các bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
Đột biến nhiễm sắc thể gồm 2 dạng chính, rối loạn số lượng và rối loạn cấu trúc. Những bất thường này có thể di truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau, gây các bệnh lý liên quan đến phát triển thể chất và trí tuệ.
Hội chứng Patau
Hội chứng Patau là một trong các bệnh lý liên quan đột biến nhiễm sắc thể, trẻ sinh ra có 3 NST số 13, còn gọi trisomy 13. Trẻ mắc bệnh có tiên lượng sống sau sinh thấp, thường sảy thai hoặc chết lưu từ khi còn trong tử cung mẹ.
Hội chứng Patau là tình trạng trẻ sinh ra có 3 NST số 13
So với hội chứng Down, đột biến nhiễm sắc thể số 13 ít phổ biến hơn với tỷ lệ 1/16000. Trẻ mắc hội chứng Patau khi sinh ra thường gặp các vấn đề về thể chất và tinh thần, sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển, khuyết tật thần kinh,…
Hội chứng Edward
Hội chứng Edward hay trisomy 18 là tình trạng rối loạn di truyền do thừa một NST số 18 trong bộ gen. Phần lớn thai nhi mắc bệnh đều tử vong trước khi chào đời, trường hợp ít sống sót bị các dị tật bẩm sinh như đầu nhỏ, thoát vị rốn, trí tuệ và thể chất phát triển kém.
Hội chứng Edward khiến trẻ sinh ra đầu nhỏ, thoát vị rốn, thể chất và trí tuệ kém phát triển
Theo thống kê, cứ 5.000 trẻ sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Edward, phổ biến chỉ sau hội chứng Down. Trẻ em gái có nguy cơ đột biến nhiễm sắc thể 18 cao hơn trẻ em nam.
Hội chứng Down
Hội chứng Down hay Down Syndrome xảy ra do bất thường ở nhiễm sắc thể số 21, có nhiều hơn 2 NST 21. Đây là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, gây khiếm khuyết thể chất và tinh thần ở trẻ em.
Bệnh nhân Down có mắt nhỏ, mũi rộng, trán dốc, vòm miệng khuyết tật và khuôn mặt bằng phẳng. Trisomy 21 khiến người bệnh không thể phát triển, dễ tăng cân và cơ bắp yếu.
Bệnh nhân hội chứng Down có phần mắt nhỏ, mũi rộng và trán dốc
Đến nay chưa xác định chính xác nguyên nhân gây Tam thể bội 21. Tuy nhiên các nhà khoa học chỉ ra yếu tố tuổi người mẹ, phụ nữ trên 35 tuổi mang thai và sinh con, có nguy cơ hình thành bệnh Down.
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là hiện tượng không thể phân ly nhiễm sắc thể, phổ biến hơn ở nam giới. Người bệnh có nhiều hơn một NST X (XXY), khác với bình thường chỉ có một NST X (XY).
Biểu hiện lâm sàng của chứng Klinefelter là vóc dáng cao, tinh hoàn nhỏ, không phát hiện tinh trùng trong tinh dịch, nữ hóa tuyến vú. Trung bình cứ 1000 trẻ sơ sinh nam chào đời, sẽ có 1 trẻ mắc bệnh.
Chứng Klinefelter khiến tuyến vú nam giới phát triển mạnh
Theo từng giai đoạn trưởng thành, bệnh có thể tác động đến thể chất, khả năng ngôn ngữ và tương tác xã hội của trẻ. Gia đình khi nhận thấy các biểu hiện bất thường cần đưa con đến chuyên khoa Nam học để được thăm khám, nhận điều trị kịp thời.
Hội chứng Turner
Hội chứng Turner là tình trạng mất hoặc mất toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen, phổ biến nhất ở nữ giới. Bệnh gây rối loạn quá trình phát triển thể chất, tâm thần người bệnh.
Thai nhi bị đột biến nhiễm sắc thể X thường bị sảy hoặc chết lưu trước khi chào đời. Song tỷ lệ trẻ em gái sinh ra mắc hội chứng Turner vẫn vào khoảng 1/4000 bé.
Trẻ em gái có tỷ lệ đột biến nhiễm sắc thể X cao hơn trẻ em nam
Người bệnh Turner thường có dáng người nhỏ bé, suy buồng trứng, khiếm thính nhẹ, dị tật bẩm sinh,… Đặc biệt bệnh nhân Turner rất khó mang thai tự nhiên, cơ hội thường dưới 1%.
Bệnh Hemophilie A
Hemophilie A là tình trạng rối loạn chảy máu di truyền, do đột biến các yếu tố đông máu VIII hoặc IX nằm trên NST X. Tại Việt Nam, có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia (theo số liệu năm 2021).
Hemophilie A là một bệnh rối loạn chảy máu di truyền trên NST X
Người bệnh khó đông máu di truyền thường có các mảng bầm tím lớn trên cơ thể, chảy máu bên trong cơ và khớp, chảy máu kéo dài sau nhổ răng, phẫu thuật, vết cắt hoặc tai nạn.
Bệnh bạch tạng
Bạch tạng khởi phát do đột biến gen lặn trên NST thường, biểu hiện giảm sắc tố đồng đều trên da, tóc và võng mạc. Bệnh nhân thường gặp vấn đề về thị lực, không chịu được ánh sáng mặt trời, da nhạy cảm với tia cực tím, nguy cơ bị ung thư da cao.
Bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến làn da và thị lực người bệnh
Bệnh nhân có hàm lượng sắc tố melanin tăng dần theo thời gian, từ thuở nhỏ đến khi trưởng thành. Bạn có thể nhận biết dựa vào các đặc điểm như đốm tàn nhang, sạm da, nhiều nuốt ruồi nâu đen, đỏ hồng, da dễ rám nắng, màu mắt thay đổi từ xanh đến nâu.
Bệnh mù màu
Mù màu là bệnh di truyền do đột biến hoặc thiết một gen trên NST X, khiến tế bào cảm thụ ánh sáng ở mắt bị rối loạn. Bệnh không ảnh hưởng đến tính mạng nhưng có thể di truyền cho đời sau, đặc biệt ở trẻ em nam.
Bệnh mù màu có thể di truyền cho đời sau, tỷ lệ tăng cao ở giới tính nam
Tỷ lệ mù màu trên thế giới tương đối hiếm, vào khoảng 1/30.000 người. Bệnh nhân rất khó phân biệt màu sắc (xanh lá với đỏ, xanh dương với vàng), nhìn mọi vật với sắc thái màu xám, dùng sai màu khi vẽ, đau đầu, đau mắt khi nhìn vào màu.
Hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge gây ra bởi mất đoạn ở nhánh dài NST 22, trung bình 1/4000 – 1/6000 trẻ sơ sinh được phát hiện mắc bệnh. Hội chứng gây ra các vấn đề khác nhau, ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của nhiều bộ phận.
Hội chứng DiGeorge là tình trạng mất đoạn ở nhánh dài NST 22
DiGeorge khiến trẻ bị tật hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh, nồng độ canxi thấp, nhiễm trùng do hệ miễn kém, mắc các bệnh tự nhiễm. Khuôn mặt trẻ cũng có những đặc điểm chung như mắt rộng, tai thấp, hàm nhỏ, môi có rãnh hẹp.
Bệnh Thalassemia
Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền do những gen lặn từ cha mẹ, với biểu hiện đặc trưng thiếu máu. Trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh Thalassemia, một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất.
Thalassemia gây bệnh cho khoảng 7% dân số trên thế giới
Mỗi năm có khoảng 8000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia, 2000 trẻ mức độ nặng và 800 trẻ sảy thai/chết lưu do phù thai. Người bệnh thường trong tình trạng mệt mỏi, vàng da, ăn uống kém, chậm phát triển, da nhợt nhạt, thiếu sức sống.
Xét nghiệm chẩn đoán các bệnh về nhiễm sắc thể
Các bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể có thể được phát hiện trước sinh hoặc chẩn đoán sau sinh thông qua các xét nghiệm. Tùy trường hợp mẹ và bé sẽ được chỉ định chọc ối, sinh thiết tua rau, xét nghiệm FISH, xét nghiệm Array-CGH, xét nghiệm Karyotyping,…
Những trường hợp cần chỉ định xét nghiệm chẩn đoán nghi ngờ bệnh di truyền nhiễm sắc thể:
- Chỉ định trước sinh với trường hợp tiền sử thai lưu, sảy thai nhiều lần, thai phụ trên 35 tuổi, kết quả siêu âm thai bất thường, một trong hai vợ chồng được xác định đột biến cấu trúc NST di truyền được.
- Chỉ định sau sinh với trẻ dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vận động không rõ nguyên nhân, người thân cận huyết bị đột biến NST, ung thư máu, sảy thai hoặc lưu thai nhiều lần.
Các bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể gồm có hội chứng Patau, hội chứng Edward, hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner, bạch tạng, mù màu,… Những bệnh lý này tương đối hiếm gặp nhưng có thể diễn tiến nguy hiểm, ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng người bệnh.
