Gen, đơn vị cơ bản của di truyền, là một đoạn axit deoxyribonucleic (DNA) chứa thông tin cần thiết để tổng hợp một chuỗi polypeptide (protein) hoặc một phân tử RNA chức năng. Điều này tạo nên tính đa dạng và đặc thù của từng loại protein từ đó đảm bảo cấu tạo và hoạt động từng phần của cơ thể.
DNA cung cấp mã quyết định nhiều khía cạnh trong quá trình phát triển và tăng trưởng của một cá nhân cũng như các yếu tố ảnh hưởng đến sức khỏe. Tuy nhiên, chức năng gen thay đổi tùy theo sự biến đổi trong biểu hiện gen có thể là kết quả của các yếu tố di truyền, biểu sinh hoặc môi trường. Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng.
Sau đây là một số thuật ngữ mô tả thành phần và biểu hiện di truyền:
Bộ gen là bộ vật liệu di truyền hoàn chỉnh trong một sinh vật, bao gồm tất cả các gen và trình tự không mã hóa.
Kiểu gen là thành phần alen đặc trưng cho một gen hoặc một tập hợp gen nhất định trong một tế bào hoặc một sinh vật.
Kiểu hình là những đặc điểm có thể quan sát được của một cá nhân, chẳng hạn như chiều cao, màu mắt hoặc nhóm máu. Kiểu hình được xác định bởi sự tương tác phức tạp của nhiều yếu tố, bao gồm kiểu gen, biểu hiện gen và các yếu tố môi trường. Kiểu gen cụ thể có thể có hoặc không tương quan tốt với kiểu hình.
Biểu hiện gen là quá trình trong đó thông tin được mã hóa trong gen được sử dụng để kiểm soát quá trình lắp ráp phân tử xuôi dòng (protein hoặc RNA). Biểu hiện gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tính trạng trội hay tính trạng lặn, khả năng thâm nhập và biểu hiện của gen (xem Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen), biểu hiện có bị giới hạn bởi giới tính hay chịu sự bất hoạt của nhiễm sắc thể hoặc dấu ấn gen, các yếu tố môi trường và các yếu tố chưa biết khác.
