Gen trội là những gen có khả năng biểu hiện tính trạng của chúng trong kiểu hình một cách rõ ràng hơn so với gen lặn. Gen chính là những đơn vị cơ bản của di truyền, chứa thông tin gen cần thiết để hình thành và phát triển các đặc điểm của một cá thể. Để hiểu sâu hơn về đặc điểm này của gen trội, chúng ta hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Gen là gì?
Để hiểu rõ về gen trội, trước tiên chúng ta cần tìm hiểu bản chất của gen. Gen là các đơn vị vật lý và có chức cơ bản của di truyền, được tạo thành từ ADN và chịu trách nhiệm chính trong việc lưu giữ thông tin di truyền.
Mỗi gen chứa thông tin cần thiết để tổng hợp protein – những phân tử hoạt động chức năng. Tuy nhiên, không phải tất cả gen đều có chức năng mã hóa cho ra protein.
Bộ gen của mỗi cá thể bao gồm từ 20.000 đến 25.000 gen mã hóa các loại protein có chức năng và vai trò khác nhau. Mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, với kích thước của các gen dao động từ vài trăm đến hơn hai triệu cặp bazơ. Mỗi cá thể có hai bản sao của mỗi gen, một từ mẹ và một từ cha.
Đa số gen ở người là giống nhau, chỉ có khoảng dưới 1% là khác biệt giữa các cá thể, gọi là các alen, đại diện cho các biến thể của một gen hoặc một đoạn ADN.
Trong lĩnh vực khoa học, gen được gọi tên theo các tổ hợp ngắn của chữ cái hoặc số, thường là tên viết tắt của tên gen. Chẳng hạn, gen CFTR trên nhiễm sắc thể số 7 liên quan đến bệnh xơ nang, một ví dụ điển hình về cách đặt tên và nghiên cứu gen.
2. Gen trội là gì?
Gen trội là loại gen mà khi biểu hiện, tính trạng của nó lấn át tính trạng của gen lặn. Gen trội thường xuất hiện trong cả bộ gen nhận từ cả bố lẫn mẹ, do đó, chúng có mặt hai lần trong kiểu gen của con cái. Mỗi alen trội mã hóa cho một loại protein cụ thể. Tính trội của alen là do bản sao của alen đó đã sản xuất đủ lượng enzyme cần thiết và cung cấp một lượng sản phẩm nhất định cho tế bào.
Trong trường hợp một alen hoàn toàn trội so với các alen khác, alen kém biểu hiện sẽ được gọi là alen lặn. Cũng có tình huống alen chiếm ưu thế nhưng không hoàn toàn trội, được gọi là trường hợp đồng trội không hoàn toàn. Tính trạng trội biểu hiện trong kiểu hình dưới dạng đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử.
Điều này cho thấy mối quan hệ giữa các alen, nơi một alen trội hơn so với alen còn lại và alen kém biểu hiện đó sẽ có tính lặn. Đây là khái niệm cốt lõi trong di truyền học Mendel và di truyền học cổ điển, nơi alen trội thường chứa protein hoạt động, trong khi các alen lặn thì không.
Tính trội thể hiện mối quan hệ giữa hai alen của cùng một gen và ảnh hưởng đến các kiểu hình liên quan. Một alen có thể trội so với một alen nhưng lại lặn hoặc đồng trội với alen khác, phản ánh sự phức tạp của tương tác gen trong di truyền học.
3. Có mấy loại gen trội
Khi khám phá và tìm hiểu về gen trội, mọi người cũng sẽ thường thắc mắc vậy có bao nhiêu loại gen trội tồn tại. Các nhà khoa học phân loại gen trội thành ba hình thức chính: gen trội hoàn toàn, gen trội không hoàn toàn và kiểu gen đồng hợp trội. Dưới đây là mô tả chi tiết cho mỗi loại:
3.1 Gen trội hoàn toàn
Gen trội hoàn toàn là loại gen mà một alen của nó đủ mạnh để ẩn hoàn toàn bất kỳ ảnh hưởng nào từ alen lặn. Nghĩa là, chỉ cần một alen trội trong kiểu gen dị hợp tử cũng có thể biểu hiện tính trạng trội đó trong kiểu hình.
Ví dụ điển hình của gen trội hoàn toàn là trường hợp các alen lặn đột biến trong gen không thể sản xuất protein hoạt tính, dẫn đến các hậu quả như bệnh bạch tạng hoặc các bệnh di truyền khác.
3.2 Gen trội không hoàn toàn
Trong trường hợp của gen trội không hoàn toàn, một alen không thể lấn át hoàn toàn alen kia. Điều này có nghĩa là alen trội không thể biểu hiện kiểu hình một cách rõ ràng nếu không có sự hiện diện của hai bản sao alen trội trong cùng một kiểu gen. Khi chỉ có một alen trội, tính trạng không được biểu hiện hoàn toàn mà thay vào đó, sẽ có một sự pha trộn giữa tính trạng của alen trội và alen lặn.
3.3 Gen đồng hợp trội
Kiểu gen đồng hợp trội xuất hiện khi hai alen khác nhau trong một cặp gen dị hợp tử cùng biểu hiện hoạt động của chúng trong cùng một tế bào mà không có alen nào lấn át hoàn toàn alen kia. Một ví dụ cho điều này là nhóm máu AB trong hệ thống nhóm máu ABO, nơi cả hai alen là A và B; trong nhóm máu MN có alen LM và LN cùng tồn tại và biểu hiện, tạo ra 3 kiểu gen tương ứng với 3 kiểu hình khác nhau trong 1 quần thể.
Những thông tin trên nhằm giúp người đọc hiểu rõ hơn về gen trội và mong rằng đã phần nào giải đáp được những thắc mắc của bản thân. Gen trội thường gặp hơn so với gen lặn do tính ưu thế của nó trong kiểu gen. Để chuẩn bị cho việc sinh con, các bậc cha mẹ có thể lựa chọn làm xét nghiệm gen tiền hôn nhân.
Xét nghiệm để phát hiện gen trội và lặn không chỉ giúp phát hiện tính cách, nhóm máu và các đặc điểm ngoại hình mà con có thể thừa kế từ cha mẹ, mà còn hỗ trợ trong việc nhận biết và can thiệp sớm các bệnh di truyền nguy hiểm trong tương lai.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
