Hội chứng loạn sản tủy là một nhóm rối loạn tế bào gốc tạo máu do các đột biến khác biệt của các tế bào gốc tạo máu, thường là ở các gen liên quan đến ghép nối ARN. Hội chứng loạn sản tủy được đặc trưng bởi quá trình tạo máu không hiệu quả và loạn sản và bao gồm những tình trạng sau:
-
Thiếu máu khó chữa: Thiếu máu với giảm hồng cầu lưới; bình thường hoặc tăng sinh tủy với tăng sản hồng cầu, và rối loạn sinh hồng cầu; tế bào non ≤ 5% tế bào tủy có nhân
-
Thiếu máu kháng trị với nguyên bào sắt vòng: Giống như thiếu máu hồng cầu lưới, ngoại trừ > 15% tế bào tủy có nhân
-
Giảm tế bào kháng trị với loạn sản nhiều dòng: Giảm tế bào không giới hạn ở các tế bào hồng cầu; loạn sản nổi bật của tiền thân bạch cầu và tế bào gai
-
Giảm tế bào kháng trị với loạn sản nhiều dòng và nguyên bào sắt hình vòng: Với các nguyên bào phụ hình vòng có > 15% tế bào tủy có nhân
-
Thiếu máu dai dẳng với các tế bào non quá mức (RAEB): Giảm tế bào ≥ 2 dòng tế bào có bất thường về hình thái học của các tế bào tạo máu; tủy xương tăng tế bào với rối loạn sinh hồng cầu và rối loạn sinh tủy; tế bào non từ 5 đến 9% (RAEB-I) hoặc 10 đến 19% (RAEB-II) của các tế bào tủy có nhân
-
Hội chứng loạn sản tủy, không được phân loại: MDS không thuộc bất kỳ loại nào
-
MDS với del (5q) đơn độc: Điển hình là thiếu máu trầm trọng và tăng tiểu cầu, với việc xóa bỏ đoạn dài của nhiễm sắc thể 5
-
Bệnh bạch cầu kinh dòng tủy đơn bào (CMML) và bệnh bạch cầu dòng tủy đơn bào ở tuổi vị thành niên (JMML): Các khối u tân sinh hỗn hợp do loạn sản tủy/tăng sinh tủy; tăng bạch cầu đơn nhân tuyệt đối (> 1000/mcL [> [> 1 x 10 9/L]) trong máu; gia tăng đáng kể các tiền chất bạch cầu đơn nhân trong tủy
-
Bệnh bạch cầu mạn tính dòng đa nhân trung tính: Đặc trưng bởi bạch cầu đa nhân trung tính và không có gen tổng hợp nhiễm sắc thể Philadelphia BCR-ABL1
Căn nguyên của hội chứng loạn sản tủy chưa được biết rõ. Nguy cơ gia tăng theo tuổi tác những đột biến mắc phải có thể kích thích sự lan rộng và chiếm ưu thế dòng của tế bào gốc tạo máu, và có lẽ do phơi nhiễm với các yếu tố môi trường độc hại như benzene, tia xạ, hóa trị liệu (đặc biệt với các phác đồ điều trị bằng chất alkylant hydroxyurea và/hoặc ức chế topoisomerase). Thường có các bất thường về nhiễm sắc thể (ví dụ như mất, lặp lại, bất thường cấu trúc).
Tủy xương có thể là giảm hoặc tăng tế bào. Sinh máu không hiệu quả gây ra thiếu máu (phổ biến nhất), giảm bạch cầu trung tính, giảm tiểu cầu, hoặc kết hợp cả hai, thậm chí bất sản tủy. Bệnh nhân có thiếu máu đáng kể có thể phát triển tình trạng quá tải sắt do truyền máu và/hoặc tăng hấp thu sắt từ ruột.
Sản xuất tế bào bị rối loạn gây bất thường về hình thái tế bào trong tủy xương và máu. Có thể có sinh máu ngoại tủy dẫn đến gan lách to. Xơ tủy có thể phát triển trong giai đoạn của rối loạn sinh tủy. Phân loại dựa trên xét nghiệm máu và tủy xương, kiểu nhiễm sắc thể và đột biến. MDS có xu hướng chuyển thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.
